Szykuje się rewolucja w medycynie. Jeden test umożliwia wykrycie ponad 50 chorób genetycznych

Dzięki testowi DNA lekarze będą mogli wykryć ryzyko wystąpienia ponad 50 chorób nerwowo-mięśniowych i neurologicznych o podłożu genetycznym.

Test ten został opracowany przez naukowców z Garvan Institute of Medical Research w Sydney. Dotychczasowe badania wykazały, że taki rodzaj diagnostyki wiąże się z wysoką dokładnością i jest oparty na wyszukiwaniu długich, powtarzających się sekwencji DNA. Jeśli zostanie on wprowadzony na stałe, to byłaby to szansa na rewolucję w diagnozowaniu chorób genetycznych.

Czytaj też: Genetycznie zmodyfikowany układ odpornościowy ludzi niszczy raka na dobre. Potwierdzają to dwie kolejne historie leczenia

Prawidłowo zdiagnozowaliśmy u wszystkich pacjentów schorzenia, które były już znane, w tym chorobę Huntingtona, zespół łamliwego chromosomu X, dziedziczną ataksję móżdżkową, dystrofię miotoniczną, padaczkę miokloniczną, chorobę neuronu ruchowego i wiele innych.

wyjaśnia główny autor badań, Ira Deveson

Diagnozowanie chorób jest bardzo ważnym elementem leczenia, jednak często zdarza się, że pacjenci zgłaszają się z objawami pasującymi do wielu różnych schorzeń. W związku z tym lekarze muszą opierać się na własnej wiedzy i intuicji, zlecając badania genetyczne, które mogłyby potwierdzić typowane choroby. W podejmowaniu takich decyzji zazwyczaj wykorzystuje się zarówno zaobserwowane objawy jak i historię chorób w rodzinie danego pacjenta.

Nowy test umożliwia diagnozowanie ponad 50 chorób o podłożu genetycznym

Takie diagnozowanie „na oślep” może trwać latami a nawet miesiącami, uniemożliwiając podjęcie wczesnego i skutecznego leczenia. Dzięki nowemu testowi DNA możliwe będzie uniknięcie tych trudności i rozpoznanie choroby w bardzo krótkim czasie. Zespół badawczy związany z tą potencjalną rewolucją oczekuje, że taki rodzaj diagnostyki będzie szeroko stosowany w ciągu najbliższych dwóch do pięciu lat.

Czytaj też: Przeszczep serca genetycznie zmodyfikowanej świni przyjął się u człowieka. To przełom

Nowy test całkowicie zrewolucjonizuje sposób diagnozowania tych chorób, ponieważ możemy teraz badać wszystkie zaburzenia jednocześnie za pomocą jednego testu DNA i postawić jednoznaczną diagnozę genetyczną, pomagając pacjentom uniknąć lat niepotrzebnych biopsji mięśniowych lub nerwowych w celu wykrycia chorób, na które nie chorują, lub rozpoczęcia ryzykownych terapii, które negatywnie wpływają na ich układ odpornościowy.

Kishore Kumar, Concord Hospital