sekwencjonowanie-dna-rekord-guinessa
Mutacje DNA i mechanika kwantowa mają ze sobą wiele wspólnego

Nowa metoda sekwencjonowania DNA została oficjalnie uznana za najszybszą na świecie i trafiła do Księgi rekordów Guinessa

Sekwencjonowanie genomu to proces, który można wykorzystać do ustalenia, czy choroba badanego pacjenta ma podłoże genetyczne. Nie jest to jednak optymalne podejście ze względu na czas, jaki zajmuje uzyskanie wyników sekwencjonowania – zazwyczaj zajmuje to kilka tygodni. A przynajmniej zajmowało do tej pory. Naukowcy stworzyli bowiem nową, superszybką metodę sekwencjonowania genomu, która ustanawiając tym samym nowy rekord Guinessa.

Naukowcy przetestowali swoją nową technikę na 12 pacjentach z różnymi objawami, który nie można było powiązać z konkretnymi chorobami. A przynajmniej nie z tymi, które występują powszechnie. Podejrzenie padło więc na rzadkie choroby genetyczne, które można wykryć za pomocą sekwencjonowania. Polega to na porównaniu genomu pacjenta z listą kontrolną mutacji DNA związanych z dziedzicznymi chorobami genetycznymi, o których aktualnie wiemy.

Błyskawiczne sekwencjonowanie DNA: nowy rekord to 7 godzin i 18 minut

Po zsekwencjonowaniu genomu wszystkich 12 pacjentów, u 5 z nich udało się zdiagnozować choroby genetyczne. Nie to jest jednak najważniejsze – średni czas oczekiwania na wyniki wyniósł zaledwie 8 godzin! Najszybszy przypadek zajął zaledwie pięć godzin i dwie minuty, jeśli mówimy tu tylko i wyłącznie o czasie samego sekwencjonowania. Po doliczeniu czasu potrzebnego na diagnozę, najszybszy przypadek zajął siedem godzin i 18 minut, czyli prawie o połowę krócej, niż poprzedni rekord dotyczący najszybszego sekwencjonowania DNA i postawienia trafnej diagnozy..

Nowa technika opracowana przez naukowców jest tak szybka z powodu kilku nowych technik, z których korzysta. Po pierwsze: wykorzystuje sekwencjonowanie z długim odczytem, ​​które skanuje sekwencje DNA rozciągające się na dziesiątki tysięcy par zasad, co pozwala na dokładniejsze odczyty.

— Mutacje, które zachodzą na dużym odcinku genomu, są łatwiejsze do wykrycia przy użyciu sekwencjonowania z długim odczytem. Bez tego podejścia nie bylibyśmy trafnie odczytać niektórych wariantów chorób genetycznych – powiedział profesor Euan Ashley, starszy autor badania.

Po drugie: nowy sekwencer, wykorzystywany przez Ashleya i jego kolegów, składa się z aż 48 jednostek sekwencjonujących, co dodatkowo pozwala znacznie przyspieszyć cały proces. Podejście to co prawda stworzyło jeden nowy problem – 48 jednostek sekwencjonujących, które pracują nad genomem jednego pacjenta generuje ogromną ilość danych, które trzeba było jakoś posegregować.

W tym celu, zespół opracował sposób przesyłania danych do systemu przechowywania w chmurze i wykorzystał algorytmy do skanowania sekwencji DNA pod kątem mutacji. Dzięki temu naukowcy byli w stanie błyskawicznie wychwycić znalezione mutacje i porównać je z katalogiem mutacji odpowiadających za choroby genetyczne.

Czytaj również: Naukowcy zamierzają wykonać sekwencjonowanie DNA całego ziemskiego życia i wiedzą jak to zrobić

Co więcej, zespół odpowiedzialny za stworzenie nowej, szybszej metody twierdzi, że znajdzie się w niej jeszcze sporo rzeczy, które można ulepszyć i dzięki temu jeszcze bardziej przyspieszyć cały proces. I nie są to bynajmniej przechwałki przeznaczone dla Komitetu Guinessa. Jeśli proces sekwencjonowania genomu udałoby się przyspieszyć na tyle, że wyniki uzyskane w ten sposób mogłyby trafić jeszcze tego samego dnia do lekarza, który zlecił badanie, skuteczność diagnozowania rzadkich chorób na pewno by wzrosła.