Anemia sierpowata przestała być nieuleczalną chorobą. Leczenie polega na edycji komórek macierzystych pacjenta

Trudno mówić w tym przypadku o powrocie do zdrowia. Jimi Olaghere, pierwszy pacjent wyleczony z anemii sierpowatej musiał borykać się ze skutkami tej choroby genetycznej od urodzenia, więc o wiele trafniejszym określeniem byłoby rozpoczęcie nowego etapu w życiu. Bez nieuleczalnej choroby.
anemia-sierpowata-leczenie
anemia-sierpowata-leczenie

Anemia sierpowata to wrodzona choroba układu krwionośnego, wynikająca z nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Przez “błąd” w kodzie genetycznym, czerwone krwinki mają charakterystyczny kształt, nieco przypominający sierp (stąd nazwa choroby), który może powodować zlepianie się ich, co prowadzi z kolei do zaburzeń w dopływie krwi do organów pacjenta, infekcji bakteryjnych, może powodować też zakrzepicę lub w ekstremalnych przypadkach – zawał serca lub martwicę narządów.

Nieregularne dostawy tlenu do poszczególnych narządów sprawiają również, że chorzy na tę chorobę nieustannie muszą liczyć się z wystąpieniem nagłych ataków bólu, które potrafią trwać nawet kilkanaście dni. Jest to straszna choroba, z którą do niedawna nie wiedzieliśmy jak sobie poradzić. Teraz już wiemy.

Anemia sierpowata stała się uleczalna

Olaghere został wyleczony w ramach badań nowej, eksperymentalnej metody leczenia opracowanej przez badaczy z Cannon Research Institute w Nashville. Leczenie zaczyna się od pobrania komórek macierzystych ze szpiku kostnego, które są odpowiedzialne za produkcję czerwonych krwinek.

Proces ten wyglądał następująco: pacjent otrzymał odpowiednie środki farmakologiczne, które “wypłukiwały” komórki macierzyste ze szpiku kostnego do krwiobiegu. Następnie, przy wykorzystaniu maszyny do aferezy, krążące w układzie krwionośnym komórki macierzyste zostały pobrane z jego organizmu i przetransportowane do laboratorium.

Następnym etapem była edycja genetyczna tych komórek. Kiedy jesteśmy jeszcze w macicy, nasze ciała wykorzystują inny rodzaj hemoglobiny zwany hemoglobiną płodową. Ten rodzaj hemoglobiny jest w stanie transportować więcej tlenu, niż hemoglobina u dorosłego człowieka. Po urodzeniu, nasz organizm przestaje ją produkować, przerzucając się na produkcję hemoglobiny “dorosłej” za sprawą genetycznego przełącznika BCL11A, który został zidentyfikowany w 2000 r.

— Nasza terapia polega na wyłączeniu tego wyłącznika i ponownym zwiększeniu produkcji hemoglobiny płodowej, w zasadzie cofnięciu zegara – mówi dr Haydar Frangoul, który leczył Olaghere’ego w Sarah Cannon Research Institute.

Czytaj również: Nowa technika edycji genów u ludzi. Retrony pozwolą na prawdziwe „cuda”

Ostatnim etapem było poddanie pacjenta chemioterapii w celu zniszczenia pozostałych komórek macierzystych w jego szpiku kostnym i przeszczepienie zmodyfikowanych w laboratorium, jego własnych komórek macierzystych, na których zapisano nowe instrukcje. Wynik? Dwa tygodnie po tym zabiegu pacjent… poczuł się tak dobrze, jak nigdy dotąd.

— Pamiętam, że obudziłem się bez bólu i czułem się zagubiony – powiedział Olaghere.

I tym sposobem nauce udało się znaleźć sposób na pokonanie kolejnej, nieuleczalnej do niedawna, choroby genetycznej. Medycyna robi coraz bardziej imponujące postępy, jeśli chodzi o modyfikacje genetyczne naszych komórek.