Ślepota barw, potocznie nazywana daltonizmem (choć to tak naprawdę wada polegająca na nierozpoznawaniu barwy czerwonej i zielonej), to zaburzenie cechujące się niezdolnością do dostrzegania różnic między niektórymi lub wszystkimi barwami. Jest to zazwyczaj wada o podłożu genetycznym, związana z chromosomem X. Częściej spotyka mężczyzn – ryzyko wystąpienia daltonizmu u nich jest 10-20 razy wyższe niż u kobiet.
Czytaj też: Pierwszy pacjent na świecie otrzymał rewolucyjny implant wzroku. Oto nadzieja dla niewidomych
Zaburzenie wykrywania barw może być związane także z uszkodzeniem dróg wzrokowych – na siatkówce zacząwszy i korze mózgowej skończywszy. Ślepota barw czasami pojawia się jako efekt uboczny działania leków lub związków psychoaktywnych (np. MDMA). Ślepota barw w większości przypadków nie ma związku z innymi wadami wzroku, choć powoduje życiowy dyskomfort. Można jednak z tym walczyć i wcale nie trzeba poddawać się żadnym zabiegom chirurgicznym.
Biochemia widzenia barw
Człowiek potrafi rozróżniać kilka milionów kolorów, a to dlatego, że siatkówka oka jest pobudzana przez światło widzialne o długościach fal 380-780 nm. Jest tam ponad 6 mln receptorów zwanych czopkami, które odpowiadają na barwę światła docierającego do oka. Wyróżniamy trzy rodzaje czopków: protos (czopek L), wrażliwy na kolor czerwony; deuteros (czopek M), wrażliwy na kolor zielony i tritos (czopek S), wrażliwy na kolor niebieski.
Prawidłowe widzenie barw występuje, gdy obserwator rozpoznaje kolory oraz dostrzega subtelne różnice między odcieniami. Zaburzenie widzenia występuje, gdy czułość jednego lub wielu typów czopków odbiega od normy (od sposobu widzenia tzw. uśrednionego pacjenta).
Można rozróżnić kilka typów niedoboru widzenia barw – najczęstsze typy ujawniają się w zakresie czerwonym lub zielonym – protanomalia i protanopia („protan”) lub deuteranomalia i deuteranopia („Deutan”). Niebieski zakres fal rzadziej ulega zniekształceniom – tzw. tritanomalia. W ekstremalnie rzadkich przypadkach uszkodzeniu ulegają wszystkie trzy typy receptorów – to tzw. achromatopsja (całkowita ślepota barw).
Statystycznie 8% mężczyzn i 0,5% kobiet ma problemy z rozróżnianiem kolorów czerwonego i zielonego, ale zaburzenia z widzeniem koloru niebieskiego są szczególnie rzadkie – to statystycznie 0,05%. Przez wiele lat uważano, że deficyt widzenia barw ma związek z niewystarczającą czułością czopków, ale teraz naukowcy twierdzą, że bardziej dotyczy to zmian zakresu ich czułości.
Jeszcze dekadę temu z takimi zaburzeniami nie dało się nic zrobić, ale teraz na rynku są dostępne okulary dla daltonistów, np. Rubidis, Colorlite czy – prawdopodobnie najbardziej zaawansowane – EnChroma. Dzięki zrozumieniu mechanizmów ślepoty barw, kiedy to barwa czerwona, pomarańczowa i żółta zostają przesunięte w kierunku zieleni, naukowcy opracowali filtr, który ogranicza te anomalie. Zatrzymuje on pewne zakresy fal, dzięki czemu nasycenie barw zostaje przywrócone. Takie okulary można mieć już za ok. 600 zł.
Naukowcy z Uniwersytetu w Birmingham pracują nad soczewkami kontaktowymi, które mogą pomóc osobom cierpiącym na ślepotę barw dzięki zastosowaniu taniego barwnika.
Czy kiedyś będzie lek na ślepotę barw?
Niestety, obecnie nie mamy lekarstwa na ślepotę barw, ale możliwe, że kiedyś takowy powstanie. Ponieważ zdecydowana większość przypadków jest dziedziczona, najlepszym sposobem na wyleczenie daltonizmu jest edycja genów w linii zarodkowej – terapia genowa. Naukowcy z Uniwersytetu w Waszyngtonie twierdzą, że za pomocą terapii genowej udało im się skutecznie wyleczyć ślepotę barw u małp, ale do badań klinicznych na ludziach droga jeszcze daleka.
Achromatopsja jest spowodowana mutacjami w jednym z sześciu różnych genów, przy czym większość przypadków dotyczy wariantów w genach CNGA3 lub CNGB3. Naukowcy z Uniwersytetu Ludwika i Maksymiliana w Monachium przetestowali terapię genową, która skupia się na korygowaniu defektu w genie CNGA3. Jest ona podobna do jednej z pierwszych zatwierdzonych przez FDA terapii genowych stosowanych dla utraty wzroku (Luxturna).
Czytaj też: Niewidoma odzyskała wzrok. Wszystko dzięki implantowi umieszczonemu w mózgu
W 2020 r. przeprowadzono badania kliniczne z udziałem dziewięciu pacjentów z achromatopsją (związaną z genem CNGA3). Stwierdzono u nich poprawę widzenia barw i udowodniono, że terapia jest bezpieczna. Naukowcy sugerują, że leczenie będzie prawdopodobnie najbardziej skuteczne, jeśli zostanie zastosowane w dzieciństwie, ponieważ kora wzrokowa nie jest jeszcze w pełni rozwinięta, a mózg jest nadal bardzo plastyczny.
