W takiej sytuacji możemy mówić o prawdziwej rewolucji, ponieważ lekarze mogliby dzięki temu przewidywać ryzyko wystąpienia chorób, które mogłyby trapić noworodka a nawet osobę dorosłą. Ale jak to w ogóle możliwe? Okazuje się, że kluczowy był nie tylko materiał genetyczny zarodka, ale również sekwencjonowanie DNA obojga rodziców. Na tej podstawie badacze byli w stanie utworzyć obraz niemal kompletnego genom embrionu.
Czytaj też: Przeszczep serca genetycznie zmodyfikowanej świni przyjął się u człowieka. To przełom
O ile metody szacowania ryzyka wystąpienia niektórych chorób u dorosłych są już wykorzystywane od pewnego czasu, tak podobne podejście w przypadku jednodniowych zarodków jest nieco bardziej kontrowersyjne. Z jednej strony mamy bowiem możliwość wykrycia czynników świadczących o zagrożeniu zdrowia bądź życia. Z drugiej natomiast pojawiają się wątpliwości natury etycznej. Szczegóły na ten temat są dostępne w Nature Medicine.
Członkowie zespołu działającego na zlecenie MyOme wykorzystali dane zebrane podczas procesu zapłodnienia metodą in vitro. Korzystając z narzędzi statystycznych oraz genomiki populacyjnej, naukowcy byli w stanie przewidzieć większą część DNA zarodka. Było to możliwe dzięki połączeniu dostępnych informacji z sekwencjami genomu rodziców. Wyniki okazały się naprawdę imponujące: u 3-dniowego zarodka co najmniej 96% zrekonstruowanego genomu pasowało do wariantów genów odziedziczonych u tego samego dziecka. W przypadku 5-dniowego zarodka wskaźnik ten wzrastał natomiast do 98%.
Mając do dyspozycji tak dokładne dane, naukowcy mogli oszacować ryzyko obejmujące aż 12 różnych chorób. Zaliczał się do nich między innymi rak piersi a także cukrzyca typu II. Wraz z dalszym rozwojem tej technologii możliwe będą dokładniejsze szacunki, a wachlarz chorób ulegnie zapewne poszerzeniu. Możemy sobie nawet wyobrazić scenariusz, w którym lekarze mogliby określić przewidywane IQ dziecka. Nie da się jednocześnie ukryć, że brzmi to niczym dystopijny przepis na tworzenie idealnych ludzi. Potencjalnie przydatna i korzystna metoda może więc doprowadzić do wielu “ponadprogramowych” zastosowań.
Jeśli chodzi o potencjalne problemy ze skutecznością opisywanej techniki, to jednym z największych może być jej skuteczność w odniesieniu do osób o pozaeuropejskim pochodzeniu. W przypadku innych grup etnicznych wydajność najprawdopodobniej spadnie. Poza tym nie zapominajmy o czynnikach środowiskowych, które w dużej mierze wpływają na nasz wzrost, inteligencję czy właśnie występowanie chorób. Geny to jedno, a nasze otoczenie – drugie.