sekwencjonowanie-dna-rekord-guinessa
Mutacje DNA i mechanika kwantowa mają ze sobą wiele wspólnego

Jak pojedyncza mutacja wpłynęła na podatność ludzi na nowotwory?

Wygląda na to, że jedna z mutacji, które pojawiły się u człowieka wkrótce po odłączeniu od małp zwiększyła nasze ryzyko zachorowania na raka, jednocześnie dając nam inną przewagę.

Ta niewielka zmiana w DNA naszych odległych przodków doprowadziła bowiem do zwiększenia płodności. Nieco mniej optymistyczny okazuje się natomiast fakt, iż przy okazji staliśmy się bardziej podatni na nowotwory.

Czytaj też: Nicienie „wywęszą” komórki nowotworowe. Przełom w diagnozowaniu raka płuc

Warto mieć na uwadze, że te są stosunkowo rzadko spotykane u naczelnych. Autopsja 971 przedstawicieli tego rzędu objęła zwierzęta z Philadelphia Zoo w Pensylwanii, które padły w latach 1901-1932. Zaledwie osiem z nich okazało się posiadać zmiany wskazujące na choroby nowotworowe.

Chcąc lepiej poznać czynniki stojące za tym zróżnicowaniem, Christine Iacobuzio-Donahue i jej współpracownicy porównali geny ludzi i 12 gatunków naczelnych ssaków. Ich ustalenia w tej sprawie zostały niedawno zaprezentowane na łamach Cell Reports. Kluczowym wnioskiem okazało się to, że od czasu, gdy człowiek odłączył się od małp, gen znany jako BRCA2 doświadczył dość nietypowej ewolucji.

Kluczową rolę mogła odegrać mutacja genu BRCA2

BRCA2 jest jednym z genów supresorowych i bierze udział w naprawie DNA, lecz zmiana jednej litery DNA w ludzkim wariancie tego genu sprawiła, że stał się on o 20% mniej skuteczny w naprawie DNA w porównaniu z innymi wersjami występującymi u naczelnych. Właśnie w taki sposób można wytłumaczyć naszą zwiększoną podatność na zachorowania na raka.

Już wcześniej było wiadomo, że osoby z wariantami genu BRCA2, które dodatkowo osłabiają jego funkcjonowanie są jeszcze bardziej narażone na zachorowanie na raka, zwłaszcza raka piersi i jajnika. Nie jest natomiast jasne, dlaczego gen BRCA2 stał się mniej aktywny u ludzi niż u innych naczelnych. W jednym ze scenariuszy naukowcy proponuą, że obniżona aktywność BRCA2 została wyselekcjonowana u ludzi za sprawą zwiększania płodności.

Czytaj też: „Fabryki leków” sposobem na nowotwory. Testy na ludziach jeszcze w tym roku?

Skąd taki pomysł? Zaobserwowano, iż kobiety posiadające warianty BRCA2 związane z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka łatwiej zachodzą w ciążę. Tego typu odkrycia są ważne nie tylko w kontekście poznawania tajników ewolucji naszego gatunku, ale również w odniesieniu do potencjalnych metod leczenia pacjentów bądź zapobiegania pojawianiu się nowotworów. Istnieje bowiem możliwość takiej modyfikacji genu BRCA2, by przypominał on te spotykane u naczelnych, co obniżyłoby ryzyko dla ludzi.