Życie kobiety opisanej w studium przypadku opublikowanym przez lekarzy z National Cancer Research Center (CNIO)w czasopiśmie Science Advances to niekończąca się walka. Pierwszy nowotwór pojawił się u niej, gdy była jeszcze dzieckiem, a kolejne odnotowywano co kilka lat. W ciągu zaledwie 40 lat życia, w jej organizmie rozwinęło się 12 guzów, z czego co najmniej pięć złośliwych. Każdy z nich był innego typu i rozwijał się w innej części ciała.
Nadal nie rozumiemy, jak ten osobnik mógł się rozwinąć w fazie embrionalnej, ani jak mógł pokonać wszystkie te patologie. Badanie tego wyjątkowego przypadku otwiera okno na wykrywanie komórek z potencjałem nowotworowym z dużym wyprzedzeniem w stosunku do testów klinicznych i obrazowania diagnostycznego. Zapewnia również nowatorski sposób stymulowania odpowiedzi immunologicznej na proces nowotworzenia.Dr Marcos Malumbres z CNIO
12 nowotworów, w tym co najmniej 5 złośliwych
Początkowo sekwencjonowanie genów najczęściej zaangażowanych w nowotwory dziedziczne niczego nie wykazała. W końcu znaleziono mutacje w genie znanym jako MAD1L1 – jest on niezbędny w procesie prawidłowego podziału komórek, a zmiany, które w nim zaobserwowano wpływają na sumaryczną liczbę chromosomów.
Czytaj też: Nicienie pomogą w walce z nowotworami. Wystarczy zanurzyć je w hydrożelu
Badania na zwierzętach wykazały, że gdy występują mutacje w obu kopiach tego genu (od obu rodziców), zarodek umiera. Ku zdumieniu lekarzy, tu ciążą nie została przerwana w naturalny sposób – doszło do jej prawidłowego rozwiązania. Dziecko urodziło się bez powikłań i rozwinęło w kobietę, która prowadziła w miarę “normalne” życie i dożyła dość zaawansowanego wieku. Nigdy wcześniej nie opisano podobnego przypadku.
Akademicko nie możemy mówić o nowym zespole, ponieważ jest to opis pojedynczego przypadku, ale biologicznie tak jest. Znane są geny, których mutacje zmieniają liczbę chromosomów w komórkach, ale ten przypadek jest inny ze względu na agresywność, procent aberracji, które produkuje i ekstremalną podatność na dużą liczbę różnych nowotworów.Dr Miguel Urioste z CNIO
Najbardziej niezwykły nie jest fakt, że pomimo śmiertelnych mutacji, zarodek przetrwał i normalnie się rozwinął ani nawet liczba odnotowanych nowotworów. Lekarze przecierają oczy ze zdumienia, gdyż pięć agresywnych guzów rozwiniętych u pacjentki… samoistnie zniknęło.
Nasza hipoteza mówi, że stała produkcja zmienionych komórek wytworzyła u pacjenta chroniczną odpowiedź obronną przeciwko tym komórkom, a to pomaga guzom zniknąć. Myślimy, że pobudzenie odpowiedzi immunologicznej innych pacjentów pomogłoby im zatrzymać rozwój nowotworów.Dr Marcos Malumbres
Odkrycie, że nasz układ odpornościowy jest w stanie wyzwolić odpowiedź obronną przeciwko komórkom z niewłaściwą liczbą chromosomów, jest wg uczonych “jednym z najważniejszych aspektów tego badania, które może otworzyć nowe opcje terapeutyczne w przyszłości”. Aż 70 proc. ludzkich guzów ma komórki z nieprawidłową liczbą chromosomów.
Losy opisanej kobiety są nieznane, ale z kontekstu dokumentacji medycznej wynika, że żyje i ma się całkiem dobrze – na ile to w jej sytuacji możliwe.
