Jak można wykorzystać to osiągnięcie w praktyce? Zdaniem autorów przełomowych badań, opisanych na łamach Science, kompletna sekwencja zasad w DNA człowieka będzie miała kluczowe znaczenie dla zrozumienia zmienności ludzkiego genomu i genetycznych czynników warunkujących występowanie chorób. Poza tym, dzięki kompletnemu genomowi naukowcom być może uda się wreszcie wyjaśnić, co wpływa na wyjątkowość każdego z nas.
Czytaj też: Ziemniaki odsłoniły swój genom. To naprawdę ważna wiadomość
Jak do tej pory podstawę działań skierowanych na poszukiwanie mutacji związanych z chorobami stanowił genom GRCh38. T2T-CHM13 jest natomiast ogromnym krokiem do przodu w tym zakresie i wizualizuje on pojedynczy zestaw ludzkich chromosomów. Wcześniej, w ramach Human Genome Project udało się zmapować około 92 procent genomu. Brakujące 8 procent czekało natomiast na odkrycie przez około 20 lat.
Ludzki genom został odczytany w 2003 roku w około 92%
Adam Phillippy twierdzi, że sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu powinno stawać się łatwiejsze i tańsze. W przyszłości możliwe będzie nawet mapowanie genomu każdego człowieka, dzięki czemu lekarze zyskają możliwość dostosowywania metod leczenia do indywidualnych potrzeb pacjentów.
Wróćmy jednak do początku. DNA, czyli kwas dezoksyrybonukleinowy, składa się z czterech cząsteczek zwanych nukleotydami. Oznacza się je literami A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Szacuje się, że kompletny ludzki genom jest złożony z ponad sześciu miliardów pojedynczych “liter” rozmieszczonych w 23 parach chromosomów. Niektóre fragmenty, zwane centromerami, składają się z powtarzających się sekwencji i odgrywają kluczową rolę w podziale komórki. Ta powtarzalność sprawia nieco problemów komputerom zajmującym się sekwencjonowaniem. Poza tym, większość komórek zawiera genomy pochodzące zarówno od ojca jak i matki.
Czytaj też: Szykuje się rewolucja w medycynie. Jeden test umożliwia wykrycie ponad 50 chorób genetycznych
Sekwencja T2T-CHM13 pochodzi z linii komórkowej zwanej CHM13, która została uzyskana z tzw. zaśniadu groniastego, który powstaje w wyniku nieprawidłowego zapłodnienia komórki jajowej. W efekcie zawiera on wyłącznie chromosomy pochodzące z jednego plemnika, dlatego komórki wykorzystane w czasie badań zawierały dwie kopie DNA ojca, lecz żadnej od matki. Ułatwiło to odczytanie genomu – sporo pomógł również postęp, jaki dokonał się w dziedzinie stosowanych technologii. Autorzy badań wykorzystali dwie metody: sekwencjonowania: Oxford Nanopore umożliwia odczytywanie do 1 miliona liter z umiarkowaną dokładnością za jednym podejście, natomiast PacBio HiFi daje możliwość odczytania około 20 000 liter niemal bez błędów.
