Naukowcy zaangażowani we wspomniany projekt spędzą pięć najbliższych lat na badaniach nad sekwencjonowaniem genomów 350 osób pochodzących z różnych populacji. Ich ostatecznym celem będzie zsekwencjonowanie tysięcy genomów i uchwycenie możliwie największej różnorodności genetycznej naszego gatunku.
Czytaj też: Komputer DNA, który wykrywa wirusy w ślinie. Nowe urządzenie zachwyca wydajnością
W jaki sposób miałoby to pomóc? Chodzi między innymi o możliwość prowadzenia prostych badań DNA, które dostarczałyby informacji na temat genetycznego obciążenia ryzykiem wystąpienia różnych chorób i schorzeń. Publikacja w tej sprawie ukazała się przed dwoma dniami na łamach Nature.
Genom referencyjny umożliwia odwzorowanie lokalizacji genów i innych elementów, co z kolei sprawia, że da się go wykorzystać do odkrywania nowych genów, wariantów istniejących genów czy też innych elementów funkcjonalnych. Poza tym badacze mogliby go wykorzystywać do przekazywania i porównywania wyników badań z innymi ekspertami. Przyspieszyłoby to analizy i powinno doprowadzić do ogólnej poprawy sytuacji w świecie nauki.
Dotychczas wykonane sekwencjonowanie skupiało się na mało zróżnicowanych grupach
Oczywiście ludzkie genomy różnią się od siebie w bardzo niewielkim stopniu, ale właśnie te subtelne odmienności wpływają na występowanie cech, które czynią nas innymi od pozostałych. Jako że większość badań nad genomem Homo sapiens opiera się na próbkach pochodzących od osób o europejskim pochodzeniu, to konieczne jest poszerzenie tego grona.
Jakiś czas temu informowaliśmy o przełomie w sekwencjonowaniu ludzkiego genomu, które doprowadziło do osiągnięcia 100-procentowego wskaźnika w tej sprawie. Genom referencyjny wykorzystany w tamtych badaniach opierał się jednak na 20 osobach (a większość materiału pochodziło od jednej) dlatego nie odzwierciedla on różnorodności światowej populacji. W związku z tym na przestrzeni kolejnych pięciu lat naukowcy chcą wykorzystać sekwencjonowanie do zmapowania pełnego genomu bez jakichkolwiek błędów.
Czytaj też: Szykuje się rewolucja w medycynie. Jeden test umożliwia wykrycie ponad 50 chorób genetycznych
Nie chcemy mieć (jednego) wzorca; chcemy mieć wiele wzorców, które uchwycą ludzką różnorodność. Projekt Human Pangenome będzie próbował przezwyciężyć tę przeszkodę, uzyskując zgodę grup, które mogą być nieufne wobec wysiłków zachodnich naukowców zmierzających do sekwencjonowania DNA ich populacji, i tworząc liczne kompletne genomy referencyjne, reprezentujące setki ludzi z całego świata.Evan Eichler, University of Washington
